Cuando la grasa es nuestro peor enemigo: El síndrome de Niemann-Pick

Potencialmente letal". Con esta terrible frase se describe normalmente a la enfermedad de Niemann-Pick. Pero su manifestación es bastante más compleja. De los cuatro tipos que conocemos, A, B, C y D, cada uno posee un cuadro clínico variable. En todos los casos, la enfermedad se debe a una imposibilidad de metabolizar los lípidos correctamente. Lo que quiere decir que nuestro cuerpo no es capaz de usar las grasas adecuadamente. En concreto, no puede deshacerse de ellas y las acumula de forma desorbitada en lugares como el hígado, el bazo o el sistema nervioso. Esto provoca la muerte de las células donde se almacenan. Los síntomas más comunes de la enfermedad comienzan con los problemas de alimentación, un abdomen hinchado por el excesivo crecimiento del bazo o hígado y la pérdida de capacidades motoras. Poco a poco, los afectados por la enfermedad son restringidos en sus movimientos; se dan espasmos y temblores, dificultades al hablar y movimientos oculares anormales.

Detrás de cada paciente, de cada familiar, de cada médico, de cada investigador existe un nombre. Una persona. La enfermedad de Niemann-Pick es una de esas siete mil enfermedades consideradas raras por su baja incidencia en toda la población mundial. En España, sólo unas veinte familias han sido afectadas por el síndrome de Niemann-Pick. La Fundación Niemann-Pick de España tiene como objetivos promover investigaciones sobre la enfermedad, apoyar a las familias afectadas y divulgar los conocimientos adquiridos sobre la enfermedad entre el personal sanitario. También tienen como misión el asesorar a los posibles portadores para evitar riesgos innecesarios. Además, trabajan para recaudar fondos que ayuden a todo este tipo de actividades.

Y es una labor imprescindible. Como ocurre con otras enfermedades raras, las familias afectadas se sienten desamparadas ante un sistema que desconoce su problema. La incertidumbre, la desinformación y el desamparo son comunes entre los familiares de los pacientes. Los casos de Niemann-Pick,al afectar mayoritariamente a niños, además, tienen un componente que resulta muy duro. Porque, como decíamos, tras tecnicismos y nombres hay personas. "A mí me atrajo la ciclodextrina", explica José cuando le preguntamos por su implicación con Natalia. "Una vez que conoces el caso, a la niña y a sus familiares, ya empieza la implicación más personal, obviamente". El factor humano es un componente que no puede faltar al considerar este tipo de enfermedades. En realidad es una característica decisiva en contra de los números.

Aunque poco a poco la sociedad está cada vez más concienciada, todavía existe un desamparo general ante las enfermedades raras. Así lo denuncian numerosos colectivos y asociaciones. Gracias al trabajo de la Fundación Niemann-Pick de España o agrupaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras, los afectados tienen un punto de referencia al que dirigirse. Son estos colectivos los que ayudan a elevar la voz de los poquísimos afectados por estas patologías. Voces a las que se unen las de miles de personas que día a día conocen un poco más sobre la vida de alguien con una enfermedad rara.

FUENTE : hipertextual.com/