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jueves, 16 de junio de 2016

El síndrome de Ullrich Noonan

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.


En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas en el tórax que recuerdan al síndrome de Turner, por lo que siempre hay que saber diferenciarlo de este síndrome.

El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones. 

Se le puede denominar de las siguientes maneras: 
  • Síndrome de Ullrich Noonan, 
  • Síndrome de Ullrich, 
  • Síndrome de Pseudo Turner, 
  • Fenotipo Turner con Cariotipo Normal 
  • Síndrome de Turner del Varón
  • Síndrome del Pterigium Colli.
  • Causas e incidencia
El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. 

Síntomas

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son: 
  • la estatura corta 
  • cuello ancho 
  • cardiopatía (enfermedad del corazón),siendo la estenosis pulmonar la más frecuente. 
  • hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) 
  • malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo) 
  • tórax ancho 
  • mamas separadas y bajas 
  • pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que la axila) 
  • aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado 
  • fisuras palpebrales antimongoloides 
  • paladar ojival (paladar en forma de bóveda) 
  • micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) 
  • orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas 
  • pliegues en la piel de la nuca 
  • mplantación baja del cabello en la zona posterior 
  • párpados gruesos 
  • epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos) 
  • exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos) 
Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.
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